小兒心臟雜音有生理性和病理性兩種，后者絕大多數由先天性心臟病引起。
按照胚胎學闡述，人的心臟大血管發育是在母體內胎齡42天內完成的，在此期間，若母親遭受感染或服用某些藥物，有可能影響胎兒心臟、血管發育，導致心臟某一部分結構發育不全或缺陷。出生后醫生聽到的心臟雜音就是心臟、大血管內狹窄或缺陷產生血流通過異常所致。
先天性心臟病分為兩大類，一類是房、室間隔缺損，動脈導管未閉等非紫紺的左向右分流心臟病，這類患兒好發呼吸道感染，發育瘦小，嬰兒有吮奶困難、體重不增現象，日久引起肺充血、肺高壓，最終發生肺血管梗阻病變，有心肥大，直至衰竭，失去手術機會；另一類是紫紺心臟病，如法洛四聯癥。這種患兒出生后即青紫、氣促，時有昏厥發作，隨著年齡增長癥狀加重，長期缺氧使紅血球增多，血粘度增高，心、肺、腎等重要臟器發生慢性損害，若不治療，常因并發咯血、栓塞、感染、心力衰竭等死亡。
因此，心臟雜音患兒的家長應盡早帶孩子到醫院檢查．明確雜音原因，心內畸形的性質、程度，在醫生指導下明確診斷，選擇適宜的時間手術，可獲得良好的效果。延遲診治，會耽誤病情，失去手術機會。對于癥狀不明顯或暫時不需手術者，也應定期復查，一旦癥狀出現．就應在心肺功能不全之前進行手術，可以減少手術危險性，提高手術效果。目前，國內小兒先天性心臟病的診治技術已達到國際水平，常見心臟畸形的手術成功率在95%以上，存活兒童術后遠期效果良好，大多數有正常的生命質量。