9月12日是我國第三個“預防出生缺陷日”。9月10日，記者從沈陽市婦幼保健所獲悉，本市自1999年起在全市開展并推廣新生兒篩查，至今已有數十萬名新生兒接受篩查，已有百余名患兒避免智力落后、其他殘疾和疾病發作等。目前，沈城新生兒篩查已拉起三級預防警戒網，大大提升了沈城人口質量。
新生兒需要“安檢”
據市婦幼保健所新生兒篩查中心主任華麗介紹，我國每年約有80萬至120萬新生兒出生，出生缺陷已逐漸成為我國嬰兒和兒童死亡的主要原因，成為嚴重的公共衛生問題。
她指出，目前，新生兒疾病篩查已列入《母嬰保健法》，以法律形式確定每個新生兒都有疾病篩查的權利，但由于經濟、文化水平發展不平衡，目前除幾個沿海省市外，我國總體新生兒遺傳代謝病篩查普及率仍不高，很多家長還沒有認識到篩查的重要性。市婦幼保健所專家呼吁，要從源頭上降低出生缺陷，在開展胎兒先天性缺陷的產前篩查和診斷同時，開展新生兒疾病篩查，是降低出生缺陷的又一道“安檢”。
足跟采集3滴血
沈陽自1999年開展先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥兩項疾病的篩查以來，建立了一套比較完整的篩查網絡。近10年來，有近100個孩子通過新生兒疾病篩查，分別被診斷為先天性甲狀腺功能低下癥（60余例），苯丙酮尿癥（30余例）得到了早期診斷和治療，從而避免了智力障礙或降低智力障礙的程度。
眼下，沈陽市新生兒篩查病種也由最初的2項增加至目前的4項。開展新生兒遺傳代謝病篩查的方法很簡單，由接產醫院的醫護人員在寶寶足跟部取3滴血，滴在待定濾紙上，然后送到專門的新生兒疾病篩查機構進行檢測。如果篩查結果異常，篩查機構會通知家長進一步確診和治療，從而使有這些疾病的患兒得到早期診斷和治療。
四種疾病都有啥
苯丙酮尿癥：是一種常染色體隱性遺傳病。由于患兒體內帶有分別來自父母雙方的致病基因，影響體內苯丙氨酸羥化酶活性，使苯丙氨酸及代謝產物蓄積，引起腦萎縮和智力低下。在我國發病率為1∶8000-1∶17000。若治療不及時，病情很快惡化造成死亡。
先天性甲狀腺功能低下癥：是一種由于先天性甲狀腺發育缺陷，不能產生足夠的甲狀腺素，引起生長遲緩，智力落后的病癥。在我國發病率為1∶3000-1∶4000。隨著年齡增長，患兒智能和體格發育均落后于同齡孩子，成為矮小畸形的癡呆兒。只要早期治療，堅持用藥，患兒一般能正常生長發育。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(俗稱蠶豆病)：是一種遺傳性紅細胞酶缺乏癥。我國發病率約為0.2%～4.48%。患兒紅細胞膜失去穩定性而造成溶血現象。表現為新生兒期黃疸進展較快，嚴重者病情惡化導致核黃疸，從而引起腦癱。患兒在使用某些食品（如蠶豆）、藥品后誘發急性血管內溶血，引起貧血、黃疸、血紅蛋白尿等一系列癥狀，嚴重者可致死亡。
先天性腎上腺皮質增生癥：是一種先天性常染色體隱性遺傳病，發病率約為1∶13000。該病是由于腎上腺皮質某種酶的缺陷，導致女性男性化及男性假性性早熟、身材明顯矮小、生育障礙，對心理生理發育及今后的工作、婚姻等帶來嚴重影響。