700種遺傳病“寫在臉上”

  英國科學家最新研發出一種可診斷兒童是否患有遺傳疾病的電腦軟件。“辨臉識病”的三維圖像技術有助于及早發現兒童遺傳疾病,為治療爭取時間。


  700種遺傳病“寫在臉上”


  英國倫敦大學學院兒童健康研究所教授彼得?哈蒙德是“辨臉識病”軟件的研發人。


  他7年間輾轉世界各大醫院,為患有各種遺傳疾病的兒童拍攝三維圖像,分析圖像后為每種遺傳病人繪制面部特征圖像。每幅特征圖均由2.5萬個點構成,涵蓋最細微的輪廓變化。特征圖經數字化處理后可作為診斷兒童是否患有遺傳疾病的依據。


  哈蒙德還借助三維數字圖像技術建立一個健康兒童面部數據資料庫,分析數據后得到融合了健康孩子面部基本特征的圖像。


  “辨臉識病”軟件可以有效捕捉兒童的面部三維圖像特征,如果與資料庫的遺傳病人面部特征圖大部分吻合,家長就可以及早發現孩子患病。哈蒙德說:“一些(遺傳病)癥狀明顯。比如,你可以輕易識別一名唐氏綜合癥患兒。5000種記錄在案的遺傳病中,超過700種遺傳病擁有不同尋常,但又難以察覺的面部特征。”


  研究人員目前正在研究30種能改變人面貌的遺傳病特征。迄今為止,“辨臉識病”已能辨別逾10種遺傳病。


  診斷準確率在90%以上


  “辨臉識病”軟件根據資料庫的臉部特征數據對兒童是否患有遺傳病做出初步判斷。醫生隨后根據電腦分析結果進一步檢查兒童的健康狀況,包括脫氧核糖核酸測試等。確診的費用比未經電腦排除疾病的費用大大降低。除此之外,這種篩查手段還可以節約時間、減輕兒童和家長的壓力。


  哈蒙德說:“如果孩子患有未知疾病,家長可以首先帶他進行面部掃描,電腦確認后加速診斷過程,縮小基因測試的范圍。”據介紹,基因測試價格不菲,每一項耗費都在500英鎊(約合1000美元)至1000英鎊(2000美元)之間。


  哈蒙德建議:“如果能早些診斷出孩子患病,他們就可以及早得到適當治療,患上并發癥的幾率也會降低,增加痊愈的可能性。”


  英國媒體評論說,“辨臉識病”軟件讓之前單憑肉眼難以察覺的遺傳病無所遁形。例如,患有脆性X染色體綜合癥的兒童外表與常人只是略有不同,他們雙耳大、下顎凸出、臉頰細長,但軟件可以及早分析兒童是否患有類似難以察覺的遺傳病。


  測評報告中的數據顯示,“辨臉識病”軟件對10種遺傳病的診斷準確率均在90%以上。其中,診斷脆性X染色體綜合癥準確率為92%,威廉姆斯綜合癥為98%,史密斯-馬蓋尼斯綜合癥為91%。