滬孕婦遺傳類疾病篩查擬提前

　　為了更早發現先天缺陷患兒，上海市衛生部門正在積極部署，把相關診斷前移到媽媽懷孕初3個月甚至孕前。昨天，第一婦嬰保健院透露，針對早期孕婦將啟動早期產檢措施，今冬明春計劃再推孕前門診，把遺傳問題阻擋在懷孕前。而新華醫院近日也宣布，開展產前先天性耳聾基因篩查，該計劃目前正由衛生部組織在全國范圍推廣。

　　市第一婦嬰保健院相關負責人表示，以往本市針對孕婦的遺傳類疾病篩查，一般開始于懷孕后3個月至孕中期。在孕中期發現唐氏綜合癥（即先天愚型）的概率，一般為60%。數據顯示，每年上海有1400多名缺陷兒出生，其中本市戶籍每年出生的8萬名新生兒中約有100名唐氏綜合癥患兒。

　　一婦嬰近期開設出早孕中心，正計劃針對懷孕14周前的孕婦開展唐氏綜合癥、神經管缺陷、先心病等早期篩查。“一旦發現染色體異常，立即啟動第二層篩選，爭取在28周內把80%-90%的出生缺陷都檢查出來，為準媽媽提供恰當的咨詢，決定是否盡早終止妊娠。”相關負責人表示。

　　目前的技術能否做到把遺傳病阻擋在孕前？專家表示，只要在懷孕前開展相關檢測，很多疾患都能防患于未然。

　　此外，以往僅在出生后檢測的先天性耳聾篩查，也將前移到出生前。近日，新華醫院、交大耳科學研究所聾病分子生物學實驗室成立，計劃通過產前基因診斷或孕前遺傳學檢查與咨詢，提前發現先天性耳聾兒。