產前診斷是幫助那些需要進行產前診斷的夫婦生育一個健康嬰兒的重要醫療過程，也是減少出生缺陷和殘疾的重要措施。我國每年約有20萬到30萬先天畸形兒出生，加上出生后數月和數年才顯現出來的缺陷，先天殘疾兒童總數達80萬到120萬，約占每年出生人口總數的4%到6%。
很多孕婦及其家人都以為產前診斷就等于產前檢查，其實不然。產前檢查是對懷孕婦女定期的常規健康檢查，目的是保障孕婦和胎兒的健康，預防和治療母親和胎兒可能發生的各種異常。
而產前診斷的目的則是對胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形作出診斷。因此，產前診斷的對象是胎兒，而不是母親。
兩者檢查的內容也不同。產前檢查一般包括：定期對孕婦和胎兒進行健康檢查、孕期保健指導，如測量孕婦的體重、宮底高度、腹圍以及血壓，檢查孕婦的血、尿，了解胎兒的生長發育情況，以及胎兒是否存在宮內缺氧或發育遲緩等異常。
產前診斷的檢查內容則包括胎兒的外表結構、染色體數目和形態、胎兒細胞的生化成分或某些導致遺傳病的基因。進行產前診斷的主要方法有：B超檢查、磁共振、羊膜穿刺、絨毛取樣等。不少孕婦和家人可能會存在這樣的擔心，即B超檢查或磁共振檢查可能會造成胎兒的畸形，其實這些檢查都是十分安全的，不必有所顧慮。
一般來說，具有以下任何一種情況的孕婦，都應去具有資質的專科醫院進行產前診斷：
35歲以上的高齡孕婦；有3次以上自然流產、死產、死胎病史的孕婦；夫婦任何一方的家庭成員中有遺傳性疾病的病史；夫婦一方患有先天性代謝性疾病，或染色體異常；已生過遺傳病或神經管畸形等疾病的孩子的孕婦；胎兒發育遲緩的孕婦；血清學檢查風險系數明顯增高的孕婦；超聲檢查發現與染色體疾病有關的標記或畸形；懷孕早期接觸過明顯致畸因素(如毒物、放射線等)的孕婦。