前不久，一位孕婦來我院產前診斷門診就診，她是高齡初產婦，由基層醫院介紹前來作羊膜穿刺胎兒染色體檢查。經過詢問她的月經史以及根據B型超聲檢查結果，我們發現該孕婦已懷孕26周，超過了羊膜穿刺的時間限制范圍。為此，我們只能遺憾地告訴她，不能為其做胎兒羊水染色體檢查來排除胎兒發生先天愚型的可能。
當前，國家正在推行計劃生育、優生優育政策，政府和每一個家庭都希望有一個聰明可愛的孩子，作為醫務工作者，尤其是從事優生工作的醫務人員，更希望為廣大懷孕婦女做好保駕，防止不良胎兒的出生。在某些孕婦人群中，由于一些危險因素的存在，較之其他孕婦更易發生胎兒先天性畸形。例如，在高年齡的孕婦人群中，由于卵細胞的老化，容易產生卵細胞分裂不良而導致胎兒發生先天性愚型（亦稱唐氏綜合癥）危險。因此，對于那些存在胎兒發生先天性畸形危險因素的孕婦，我們稱之為高危孕婦。她們包括：1、高齡孕婦（年齡不小于35歲）；2、不良生育史的孕婦，例如生育過先天性畸形、無腦兒、先天愚型以及其他染色體異常患兒等的孕婦；3、有反復流產、難孕、不能解釋的圍產期死亡（主要是多發性先天畸形）史的孕婦；4、夫婦一方是染色體平衡易位攜帶者；5、有家族性遺傳疾病史或夫婦一方患有遺傳疾病的孕婦；6、孕期有可疑病毒感染的孕婦；7、孕期使用有致畸藥物如抗腫瘤藥物、孕激素等的孕婦；8、孕早期存在有害物質接觸史如大劑量放射線、有害氣體等病史；9、患有慢性疾病的孕婦，如胰島素依賴性糖尿病、癲癇、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心臟病、腎臟病等；10、產前母血篩查高危者，如先天愚型或NTD高危孕婦。
對于那些存在上述危險因素的孕婦，產前應到醫院進行遺傳優生咨詢，并在醫生的指導下，根據需要作必要的產前檢查。對于產前需要做羊水染色體檢查的孕婦，應在懷孕16到20周期間到醫院就診，以免延誤羊膜穿刺的時間。此外，上海市第一婦嬰保健院、上海市產前診斷中心開展了先天愚型和神經管缺陷的產前母血篩查項目，以確定哪些孕婦應在產前做羊水染色體檢查，以排除先天愚型胎兒出生的可能性。母血篩查的時間必須在懷孕14周到20周以前。
因此當你懷孕后，如果存在某些危害胎兒的危險因素時，別忘了及時到醫院進行產前遺傳優生咨詢。