遺傳信息從上代到下代的傳遞，是借助一定的遺傳物質作為“載體”實現的。這種作為遺傳信息“載體”，主要存在于細胞核內，是一種與蛋白質相結合的大分子化學物質，叫脫氧核糖核酸（DNA）。DNA分子具有很長的“雙鏈”結構，象一具有兩條“欄桿”而又螺旋般盤曲的“梯子”。在這長長的DNA雙鏈上，由許許多多片斷，其中有許多片斷直接或間接地決定人類的遺傳性狀，稱為遺傳基因。在細胞分裂的一定時期，雙鏈的DNA分子通過極端復雜的盤繞曲折，以“染色體”的形式存在。人類的細胞核內共有23對（46條）染色體，每條染色體就象兩條交叉的小棒，用特殊染料染色后呈藍紫色，“染色體”這個名稱就是這樣產生的。
健康人的性別由性染色體的組成決定，人類的23對染色體中，男女共有22對，稱為“常染色體”，還有一對叫“性染色體”。女性為兩條同樣的中等大小的X染色體，男性為一條中等大小的X染色體和一條很小的Y染色體。精子與卵子結合的過程中，父、母雙方各把具有遺傳基因的DNA傳給后代，就實現了遺傳信息在上下代間的傳遞。所以，下代的遺傳物質及遺傳基因，一半來自父方，另一半來自母方。
如果精子和卵子的DNA有缺陷，下代就可得相應的遺傳病。大部分遺傳病的發病機理就是這樣。當然，也有小部分遺傳病的遺傳物質缺陷發生與患者本人有關，如各種導致基因或染色體異變的環境因素引起，而并非是從上代“傳”得。這類病人的發生與上代基本無關，是新增加的遺傳缺陷個體。