一、先天畸形的形成方式
1、胚胎組織形成不良：在遺傳和環境致畸因素的影響下，使胚胎本身有著內的缺陷，因而造成組織器官形成不良，產生畸形。可單發或多發。
2、變形（deformation）：胚胎本身原無缺陷，各組織、器官早期發育原本正常，只是由于受到外來機械力作用，使原來正常發育的組織、器官受壓變形，出現畸形。來自母親的機械壓力有：雙角子宮、子宮肌瘤、骨盆狹小等；屬于胎兒方面的有：過早入盆、胎位不正和羊水過少、多胎、胎兒過大等。
3、胚胎組織或胎兒的發育過程受到外來作用的阻斷，造成畸形。最明顯的例子是近年發現的羊膜帶形成及其影響作用。羊膜帶可因羊膜在妊娠早期破裂而形成，由于羊膜帶與胎兒體表的粘連或纏繞，使早期發育著的胚胎或胎兒的組織、器官發育阻滯和破壞，產生畸形，形成羊膜帶阻斷癥。
二、先天畸形類型先天畸形的種類很多，人類可識別的多發畸形已有300多種，這些不同表現的畸形，可按其形成方式歸納為五種主要類型來識別。
1、綜合征（syndrome）：所謂綜合征是指一群或幾種畸形，經常共同出現在一個個體中。綜合征常起因于同一病因，如21三體可形成Down綜合征，風疹感染可引起風疹綜合征。
2、聯合征(association）：指一群或幾種畸形常伴同在一起,出現在同一個體中。但不如綜合征那樣恒定，也不是偶然的巧合，這樣一組畸形稱為聯合征。聯合征可能系不同病因所致。如VATER聯合征，由脊柱（V）、肛門（A）、氣管（T）、食管（E）、腎（R）等畸形聯合而成。
3、變形癥（deformation）：指外來機械力作用引起的變形。常見的有踝內收、脛骨扭曲等。
4、阻斷癥（disruption）：指胚胎或胎兒本身沒有內在缺陷，在發育中胎兒體外的某些因素如羊膜帶或體內血栓形成等，使組織、器官的發育受阻或破壞，造成畸形。羊膜帶常因妊娠前8周時羊水早破而形成，呈片狀或帶狀。羊膜帶產生的時間越早，危害越嚴重。大部分畸形出現在體表，即上述羊膜帶阻斷癥。
5、序列征（sequence）：在胚胎發育中，在某種因素影響下，先產生一種畸形，由此畸形進一步導致相關組織、器官的一系列畸形。這一連串發生的畸形稱為序列征。例如Robin-Pierre序列征，起始畸形為小下頜，因而舌被迫向后向上移位，致使腭板不能正常閉合，并使呼吸道受阻，出現一連串畸形。由單一組織發育不良形成的序列畸形，稱為畸形序列征；由變形引起的序列畸形,稱為變形序列征；由阻斷引起的序列畸形，稱為阻斷序列征。
醫學遺傳學和畸胎學的研究，力圖闡明畸形發生的原因和機制，并為預防畸形尋找途徑。目前行之有效的方法有：衛生宣教，家系調查，遺傳咨詢，畸形及風險預測，生物化學檢驗，羊水和絨毛檢查，基因檢測和細胞遺傳學分析以及臨床B型超聲波及胎兒鏡的應用等，已取得一定效果，尚有待進一步發展和完善。