世界上最早發現色盲并最早開始研究色盲的，是19世紀英國著名的化學家和物理學家約翰·道爾頓。道爾頓年幼時，曾因將士兵身上穿的紅色軍服錯認為綠色軍服而遭到其他孩子的奚落和嘲諷。長大后，勤于觀察的道爾頓有一次被天竺葵花迷住了：它白天在陽光照耀下呈天藍色，但一到傍晚又變為鮮紅色。可當他把這種情況告訴幾位朋友后，他們經過觀察，又指出一個令道爾頓十分震驚的事實：天竺葵花既非天藍色，也非鮮紅色，而是呈粉紅色！道爾頓聯想到幼時辨色的失誤，頓時懷疑自己的色覺可能有障礙。經過一番仔細研究，他終于發現了自己色覺方面的缺陷。原來正常人色覺中的紅色，在他的視野中幾乎全是一片緋紅。1894年，道爾頓正式發表論文，首次詳盡系統地描述了人類的色盲現象。
現在人們知道，色盲是一種遺傳性疾病。色盲有多種，最常見的為紅綠色盲，即患者對紅色和綠色分辨不清。而完全不能辨別色彩的，叫做全色盲。色盲還有一個奇怪的特點，那就是多數病人為男性，女性則很少患病。調查表明，中國人中男性色盲的患病率為7.0‰，女性為0.5‰。這到底是怎么回事呢？
現代遺傳學的研究認為，色盲的遺傳方式為伴性遺傳。原來人體細胞中的性染色體分為X染色體和Y染色體，其中XX染色體組合為女性，XY染色體組合為男性。而人的色育基因就存在于X染色體上，Y染色體上則沒有。
按照孟德爾遺傳定律，由于色盲基因是一種隱性基因，正常色寬為顯性基因，因此正常色覺的女性中，還可能有隱性色盲基因存在。如果父母均是正常色覺基因，則子代不會產生色盲；但如果父母都有正常色覺，而母親有隱性色盲基因存在，則子代可能是正常色覺，也可能產生色盲。對于一個女性，如果是色盲患者，就肯定同時有兩個同樣的隱性基因才行，但這樣的機會畢竟很少。而男性只有一個X染色體，這樣患色盲的機會就大多了，無怪乎男性色盲患者要明顯地多干女性了。
有趣的是，男性的色盲基因總是傳給女兒，再通過女兒傳給外孫子。因此，對于一個男性色盲患者來說，如果希望自己的后代擺脫色盲的痛苦糾纏，不但要和正常女子結婚，還要選擇生男孩。而對于一個女性色盲患者來說，不但要和正常男子結婚，還要選擇生女孩。
總之，色盲作為一種遺傳病雖然不像有些遺傳病那樣直接危害人的生命或導致肢體殘疾，但畢竟對患者的職業選擇以及身心健康等方面均有一定的影響，而且對提高人口素質也不利。因此，還是不能小看色盲的危害。