新生兒疾病篩查是減少出生缺陷的三級預防措施之一。目前，我市已建立起以市婦幼保健院為龍頭的新生兒疾病篩查網絡。新生兒出生后只要幾滴血就可以篩查出先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥（ＰＫＵ）、半乳糖血癥、Ｇ－6－ＰＤ缺乏癥（蠶豆病）等疾病。我市開展新生兒疾病篩查10年來，已確診病人5000余例，分別采取有效的治療和預防措施，保障了新生兒的健康生長，避免了疾病導致的殘疾甚至危及生命。
據介紹，這次新增的先天性腎上腺皮質增生癥是一種常見的內分泌遺傳代謝病，其中95％以上是由于腎上腺皮質類固醇激素合成中21－羥化酶缺乏所致。這種病典型癥狀的在新生兒中發病率為萬分之一，非典型癥狀的發病率為萬分之十。臨床上這種病可分為失鹽型與單純男性化型兩種，前者往往在出生后兩周左右出現嚴重脫水、電解質紊亂、代謝性酸中毒，甚至休克、死亡，后者由于這種病造成雄激素增高而引起男嬰假性早熟、女嬰男性化表現，往往引起許多社會問題。此病早期發現，早期治療的效果比較好。目前，國際上已經有10多個國家開展了此病的新生兒篩查，目的就是為了預防危及生命的腎上腺皮質危象以及由此導致的腦損傷或死亡，預防女性患兒由于外生殖器男性化造成性別判斷錯誤，預防過多雄激素造成的以后身材矮小，以及心理、生理發育等障礙，使患兒在臨床癥狀出現之前及早得到診治。
市衛生部門表示，新生兒先天性腎上腺皮質增生癥與其他四項新生兒疾病篩查一樣，實行知情自愿選擇