新生兒疾病篩查，是防治先天性代謝及內分泌疾病造成的兒童智力低下最有效的方法。目前通過篩查可以檢查出30多種遺傳疾病，包括苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減低癥和聽力、視力障礙及先天性心臟病等最常見的出生缺陷。這樣，就可及早把有問題的患兒發現出來，對他們及早進行適當治療，從而提高身體狀況和生活質量。
新生兒苯丙酮尿癥
我國新生兒苯丙酮尿癥的發生率為萬分之一，苯丙酮尿癥是由于體內缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能代謝苯丙氨酸。這樣，體內就會出現苯丙氨酸堆積，造成人體器官受損，特別是大腦，嚴重影響孩子的智力。
在大米、面粉、肉類等富含蛋白質的食物中，有一種氨基酸叫苯丙氨酸，對于健康人來說，它是必不可少的營養成分，然而，對于PKU兒童來說，它卻像砒霜一樣可怕。正常人的肝臟有一種特殊的酶，它能把食物里的苯丙氨酸轉化為身體必需的營養成分，然而，對于PKU孩子來說，他們肝臟里偏偏就缺少這樣的一種酶，此時，原本應該被轉化成營養成分的苯丙氨酸不能得到正常的代謝，卻轉化成了一種有害物質——苯丙酮酸。
苯丙酮酸隨著血液游走于全身各個部位：它會阻礙黑色素的分泌，使其堆積在膀胱，患兒的頭發變黃，皮膚變白，尿液發出一種特殊的味道；它會損傷神經系統，使腦組織細胞萎縮、死亡，造成永不可修復的損傷。患兒通常表現為動作不能協調，脾氣暴躁，語言發育遲緩，甚至發生癲癇等。如上提到的小雄就是患上了PKU，由于沒有被及早發現，而造成了永久的傷害。如果能及早發現，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳即可阻止大腦的損害，而玉玉就是一個幸運兒。