先天性疾病是指母親懷孕期間即開始發生、發展的一類疾病。這類疾病往往不易根治，但有些是可以通過藥物、食物或其他方法進行替代、干預或治療的，從而避免、延緩或減少疾病對人體的影響。
一種稱為苯丙酮尿癥的疾病，是由于體內缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能代謝苯丙氨酸。這樣，體內就會出現苯丙氨酸堆積，造成人體器官受損，特別是大腦，嚴重影響孩子的智力。如果能及早發現，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳，可避免體內苯丙氨酸的堆積，從而阻止大腦的損害。
另一種稱為先天性甲狀腺功能低下的疾病，是由于先天性甲狀腺功能發育遲緩，不能產生足夠的甲狀腺素，致使包括大腦在內的人體器官發育受阻，出現以呆傻為主要表現的發育落后。及早合理補充甲狀腺素片，可避免人體的受損。
還有一些原因可導致聽力系統發育受損。先天性聽力功能降低，可導致續發的發音障礙，導致先天性聾啞。若早發現(最好在生后6個月內)，可及早使用助聽器或進行人工耳蝸植入手術，這些措施對改善發音障礙都非常有利。
篩查項目有哪些？
苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下的篩查
目前，這兩項新生兒篩查比較普及。
采用的辦法：
在新生兒開始吃奶72小時后從足跟取幾滴血，使血洇在試紙上進行苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下的篩查。這種篩查可以最后排除孩子是否患有這兩種疾病。
聽力篩查
采用的辦法：
聽力篩查采用的是耳聲發射、腦干聽覺誘發電位或／和行為測聽等生理學檢測方法。由于聽力是由外耳、中耳及內耳經過機械能(聲波)向電能轉換等一系列復雜過程完成的。整個過程中任何一環出現問題都會造成聽力損害。檢測各個聽力發生及傳導過程需要客觀檢查和主觀配合共同完成。
特別說明：
新生兒聽力檢查只是檢查機械能傳導的過程，對于孩子存在進行性聽神經系統退行性疾病，這種篩查并不能發現。所以說，新生兒通過篩查并不能保證今后不存在發生相關疾病的危險，只是再出現相關疾病時，發病的病因與篩查時所排除的病因不同而已。
怎樣看待新生兒篩查
特殊地區篩查
有些地區包括比較特殊的地區高發性疾病，當地也會進行相應的篩查。除了新生兒篩查，針對很多情況當地政府都會進行相應的篩查，比如缺碘的篩查、高血壓篩查等等。
篩查，實際上是在相應人群中對一種或幾種疾病的初步挑選的方法。由于篩查所面臨的對象基數龐大，而且還要求快速獲得結果。因此，采用的技術方法應當是相應簡便的。當然，簡便的方法所獲得的數據其精確度就不會很高。為了避免因不高的精確度造成真正病人的漏診，初步篩查后，醫院會將稍有可疑的病例都作為復查的對象。這樣，很多復查的對象實際并不是病人，這也是醫學上稱之為假陽性的結果。經過篩查和復診，真正的病人就能找到。所以，沒有通過篩查的對象并不能稱為病人，只有通過復查才能最終確定。弄明白了這一點，希望家長能夠理解，并能正確對待篩查的結果。
新生兒篩查是通過相應群體的初篩、復查，將那些能夠及早替代治療、早期干預的疾病盡早發現，適當治療或糾正，從而提高下一代的身體狀況和生活質量。這項工作工程龐大而復雜，但其中最關鍵的環節是能得到父母們的支持和理解。