據悉，近幾年來，上海市孕產婦和嬰兒死亡率持續下降，但嬰兒出生缺陷率仍比較高。據統計，全市每年出生的嬰兒為１８萬名左右，有約１４００名缺陷兒，占千分之七點六，還不包括尚未查出來的缺陷兒，其中更有２００名左右的“唐氏綜合征”患兒，俗稱弱智患兒。
有關專家指出，由出生缺陷所引發的疾病經濟負擔非常沉重，例如，在美國，每一位“唐氏綜合征”病例的經濟負擔為４５.１萬美元。我國尚缺少出生缺陷疾病社會經濟負擔的資料，據初步測算，每一位“唐氏綜合征”患兒僅醫療費就達２５萬元人民幣，而社會經濟負擔近８０萬元人民幣。這一疾病成為影響出生人口素質和國民經濟發展的重要因素之一。
目前，上海市通過對各種出生缺陷從危害性、可監測性、可干預性、經濟性等方面進行充分論證后，將“唐氏綜合征”確立為出生缺陷重點干預病種之一，并由上海市交通大學醫學院附屬兒科研究所、新華醫院產前診斷中心牽頭，選擇楊浦區和浦東新區為基礎開展試點研究，對所有有篩查意愿的孕婦進行“唐氏綜合征”產前篩查，然后對篩查出高風險孕婦進行風險評估和醫學咨詢，盡可能減少患“唐氏綜合征”的新生兒出生，在挽救家庭幸福的同時大大減輕社會負擔。