在孕早期，也就是胎兒10～13周時，超聲檢測胎兒頸部半透明膜厚度。在孕中期，也就是胎兒14～24周時，抽取孕婦1毫升血檢測血中甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素等；胎兒彩超系統檢查胎兒發育、羊水、臍帶、胎盤狀況等。