1、唐氏篩查的目的
通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
2、唐氏篩查的方法
多采用聯合血清學的方法篩查唐氏綜合征。抽取孕婦的外周血，提取血清(不用空腹)，檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結合孕婦的預產期、年齡和抽血時的孕周和體重計算出“危險系數”，這樣可以查出80%的先天愚兒。同時此項檢查還可以檢查神經管缺損、18三體綜合癥以及13三體綜合征的高危孕婦。
3、選擇合適的孕期進行唐氏篩查
一般建議懷孕的14周到20周之間，作為準媽媽來講，一定要到醫院去做這方面的檢查，如果在篩查的過程當中，醫院的報告確定是高危的情況。
4、得知化驗結果的時間
孕婦于抽血后2—3周回門診做例行產前檢查時由門診醫生告知結果，若血清篩查呈陽性者需再做羊水檢查，明確診斷。
5、唐氏篩查的化驗結果
甲胎蛋白(AFP)的正常值應大于2。5MoM，化驗值越低，胎兒患唐氏癥的機會越高。而絨毛膜促性腺激素(HCG)越高，胎兒患唐氏癥的機會越高。另外，醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦，由電腦算出胎兒出現唐氏癥的危險性，如果化驗結果顯示危險性低于1/270，就表示危險性比較低，胎兒出現唐氏癥的機會不到1%。但如果危險性高于1/270，就表示胎兒患病的危險性較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
6、需要做唐氏篩查的人群
每一個孕婦都應該作唐氏篩查。唐氏的發生具有隨機性，只有大約1%的唐氏患者與遺傳因素相關，其它發病因素不明。據文獻統計所有出生的唐氏兒中35歲以上婦女娩出的占30%，35歲以下的孕婦娩出70%。
關于唐氏篩查的準確率
唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏癥患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。
唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常，才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。
醫院的唐篩結果只能說明能否是唐氏兒的概率，并非高風險寶寶就一定有問題，比如21三體風險系數為1/100，意思是21號染色體發生變異產生先天愚型胎兒的概率為1/100，也許你是那個有問題的1/100，也許是沒問題的那99/100；低風險也并不說明寶寶就一定沒問題，即使風險系數為1/10000，那還有萬分之一的可能呢。因此，高危孕婦的胎兒未必是愚型；非高危孕婦的胎兒未必不是愚型兒。
盡管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷寶寶是否愚型的最經濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法，如果查出結果可疑，可以進一步作羊膜穿刺檢查。中國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統并發癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。所以去醫院做個唐氏篩查很必要。