新生兒各臟器功能發育尚未成熟，機體免疫功能比較差，因此發病率高。患病后癥狀不夠典型，不易發現。但如能仔細觀察還是可以發現問題的。新生兒疾病總的看來有下列三方面的表現。
一、全身癥狀
新生兒的各種疾病，都可以出現全身癥狀，最突出的是“三不”：
1不吃，即不肯吃奶，勉強吃下后容易嘔吐。
2不響，正常新生兒哭聲響亮，病重時器聲輕弱或不器，睡眠時間比正常新生兒長。
3體重不增或下降。
但有的新生兒得病后不表現為“三不”，相反卻表現為煩躁不安，多哭多鬧，不肯入睡。感染性疾病在其他年齡階段常表現為發熱，可是新生兒感染時不一定都發熱，體溫可以正常，病情重時還可以體溫不高，甚至全身冰冷。
二、各系統疾病的特殊表現
例如呼吸系統疾病時有鼻塞和咳嗽，新生兒鼻塞影響呼吸和吮乳因此吃奶時常哭鬧不安。新生兒患肺炎時出現氣促或口吐白沫。消化系統疾病時出現嘔吐、腹瀉、腹脹或便秘。中樞神經系統疾病時(如化膿性腦膜炎)出現眼睛定視和各部位肌肉的抽動等。
三、面色和皮膚顏色的改變
正常新生兒的皮膚嬌嫩，呈淺紅色，口唇呈深紅色。
患病時可能出現：
1黃疸，雖然正常新生兒在生后3-10天可以出現生理性黃疸，但這種黃疸色不深，也不影響小兒食欲和精神狀態，如果黃疸比較深，或突然加重，或超過生后10天仍持續不退，就可能是疾病的表現，需要就診。
2粘膜(如口唇)、唇周或指趾甲呈青灰色，常由于動脈血氧濃度低或由于休克血流緩慢引起，多見于敗血癥和硬腫癥等嚴重疾病，常伴有神萎、食欲差等癥狀。單純粘膜和皮膚青紫多為青紫型先天性心臟病。
3某些病毒感染性疾病時皮膚可出現麻疹樣皮疹，分布在前胸、腹部、背部和面部。
4嚴重敗血癥或出血性疾病時四肢、胸頸部或其他部位皮膚可出現深紅色出血點或紫紅色瘀斑。
5皮膚和粘膜蒼白表示貧血，多由溶血或出血性疾病引起。此外皮膚和皮下組織水腫或硬腫也是疾病的表現。
各種先天性畸形和遺傳性疾病雖然出生時已經存在，但不是都在新生兒期發病，例如先天性心臟病種類很多，但在新生兒期發病的主要是大血管錯位、左心發育不良、肺靜脈回流異常等復雜的畸形。消化道畸形在新生兒期發病的較多，如食道梗阻、幽門肥大、小腸發育不食品店、無肛等，這些疾病都有各系統的特殊癥狀，不難被家長發現。
總之新生兒疾病種類爽，癥狀不典型，但如平日父母多注意小兒的吃、睡、哭聲、大小便、呼吸等生活情況，喂奶、換尿布和洗澡換衣服時注意有無特殊征象，不難早期發現疾病。