昨天上午，浙江省新生兒疾病篩查中心實驗室的工作人員，端著雪白的托盤，走進省兒童醫院新生兒病房，輕輕地在一個寶寶的足底扎了一針，擠出3滴血，滴在特定的濾紙上，送到實驗室進行一系列檢查。從這個出生不到72小時的寶寶腳跟采集的3滴血，可以篩查出26種遺傳病呢！
“PKU寶寶”
不食人間煙火
我省這樣的篩查工作已經堅持了10年，很多孩子成為受益者。已經一歲多的小寶(化名)就是通過這樣的三滴血，發現了隱藏在他基因里的遺傳疾病：他不能吃雞鴨魚肉蛋等蛋白質，不能吃五谷雜糧，是個和別人不一樣的孩子……從出生第37天開始，小寶就被迫與很多“人間美味”劃清了界限。
醫生說，小寶患的是遺傳性疾病苯丙酮尿癥(PKU)。在中國平均16500個新生兒中會有一例。如果錯過了早期發現，早期干預，他們智力無法達到正常水平，成年后也無法生活自理。
昨天，定期來隨診的小寶躺在媽媽懷里喝著特制的奶粉。媽媽說， “出生那會兒，我奶水很多，漲得發痛，卻只能忍痛回奶。”母乳含有豐富的蛋白質，對PKU寶寶卻是健康的殺手，發育不全、智力低下會因蛋白質的攝入隨之而來。
“醫生電話通知我們小寶有這個毛病時，小寶還沒滿月呢，我心也涼了。”小寶爸爸說：“咨詢當地醫生，知道這是一種遺傳性代謝疾病時，我們都不愿相信，希望是醫生搞錯了！”
但夫妻倆還是抱著小寶趕到了杭州，還帶上了已經6歲的女兒同來。結果，讓他們黯然：兩個孩子，都患有苯丙酮尿癥。
爸爸聽從醫囑，給兒女采用“低苯丙氨酸飲食療法”，買來特制的奶粉、米粉和大米，讓兒子與大部分食物隔絕開來……
小寶前幾日剛剛過了周歲生日，非常活潑。醫生說，目前看來，小寶一切正常。同來的外婆卻悄悄跟醫生告狀：“小寶媽媽常偷偷讓他吃魚、蝦、蛋……”
“我只是讓他嘗一口，舔一舔而已。”媽媽辯解，“小小年紀一點美食都吃不上，多可憐。”
查明疾病并控制
孩子和常人無異
又來了一個這樣的孩子。中午11點55分，3歲大的女孩云云(化名)穿著紅棉襖，搖搖晃晃地舉著玩具槍，走進新生兒篩查門診，對著坐診的醫生陳漢云就是一“槍”。
已經70多歲的陳漢云，人稱“老爹”，自有新生兒篩查門診開始，他就在這里坐診。
云云已經在“老爹”這里看了3年的門診了，幾乎每3個月，媽媽就要帶著她坐4個小時的長途客車從麗水一個偏遠的縣城趕來。
云云剛出生1個多月，媽媽接到了省新生兒疾病篩查中心打來的電話。媽媽開始還以為這是個騙錢電話，沒聽完就掛了。第2天，電話又追了過來，這回，她認真聽了，懵里懵懂地和丈夫帶著孩子到了杭州。
檢查、確診、服藥、定期隨訪。云云也很懂事，每次吃藥，就仿佛吃糖，嚼吧嚼吧就吞了下去了。
“她很聰明，幼兒園里的英語、兒歌，教一次，她就記得牢牢的。為這個，婆婆很不理解，覺得她這么聰明，沒必要看病。每次我帶她來杭州，婆婆都要罵。其實，如果不是這么堅持，她可能不一定有今天。”
10年篩查
300萬新生兒
設在浙江省兒童醫院內的浙江省新生兒疾病篩查中心成立10年來，已在全省篩查了300多萬新生兒，2008年的篩查率達到95%，是全國篩查量最大的新生兒疾病篩查中心。
“到目前為止，共篩查出CH患兒1963例，PKU患兒113例，最大限度降低了患兒由于CH和PKU帶來的人口殘疾率。”浙江省兒童醫院院長、省新生兒疾病篩查中心主任趙正言說。
毛華慶，是省新生兒疾病篩查辦公室的工作人員，時常接到家長打來的咨詢電話。她有一肚子關于篩查異常寶寶的故事。
“已經有358個先天性甲低的寶寶，因為控制得好，已經暫時停止服藥了。有個苯丙酮尿癥寶寶，因為奶奶不相信這是個病，不接受治療。到了一歲多一點的時候，孩子不能像別家的孩子一樣，不會說話，也不會行走，本來想去醫院檢查，可是爺爺奶奶和別人都說，有的孩子就是走得晚一點，有的到一兩歲才會走會說的，于是他們就沒在意。孩子6歲時，才到醫院接受治療。到醫院時，已經出現孤獨癥、多動癥的癥狀。孩子到我們辦公室來玩，會把所有抽屜都打開。”
“也有控制得好的，10來歲的孩子，是我們最早發現的苯丙酮尿癥寶寶之一。在家里，父母嚴格控制飲食，在學校里吃中飯時，以蔬菜水果為主，現在成績很好，都在班級前10名。”
根據國家最新標準，苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下這兩種疾病的篩查費用為55元/人次，而進行26種遺傳代謝性疾病篩查的收費標準為205元/人次。