母血產前篩查對胎兒是無創傷性的、無任何影響的檢測方法。它只是從母親身上抽取2ml靜脈血，通過測定血清中的某些特定標志物，間接地判斷胎兒患先天愚型的可能性。
母血產前篩查的最佳時間及針對病種
妊早期（8-12）周測定PAPP-A，報告21三體綜合癥風險。 妊中期（15-20）周測定AFP/游離βhCG，報告21三體綜合癥及開放性神經管畸形、18-三體綜合癥風險率。