迄今為止，上述疾病的孕期診斷只能通過例如羊膜穿刺術等侵入性方法，羊膜穿刺術是從發育胎兒周圍的液囊中取出小量的流體，有可能導致孕婦流產。
目前，香港和泰國的科學家發現了一種診斷胎兒是否患有某類單基因疾病(由人體DNA中某個基因的錯誤引起)的新方法。香港中文大學的研究人員丹尼斯羅說：“我們通過簡單的驗血手段以及計算突變基因和正常基因的比率來診斷這些疾病。”
幾年前，丹尼斯羅和同事發現，胎兒的DNA在母親的血液中循環。許多科學家一直希望找到方法區別胎兒的DNA和母親的DNA，但這些努力都化諸流水。
丹尼斯羅說，他們已經設計了一個計算系統，能夠使用非侵入性的方法來進行單基因病的孕期診斷，精確度較高。
研究人員使用高精確性的數字驗血測試，計算母親血漿中突變的DNA序列和正常的DNA序列，利用這些數據來計算胎兒遺傳的突變基因數量，并且確定胎兒發展任何單基因疾病的可能性。丹尼斯羅指出，該方法的精確性可能依賴母親血液中胎兒DNA的濃度。
地中海貧血癥可能導致不孕，早期治療能提高病人的生活質量。囊性纖維化則影響呼吸、消化以及生殖系統并且可能導致致命的肺病。