專家表示：新生兒篩檢是“新生兒先天性代謝疾病篩檢”的簡稱。絕大多數的先天性代謝異常疾病是由于遺傳基因有缺陷，導致特殊酵素缺乏，形成臨床上的種種病癥。
這些疾病在剛出生時大都不會有明顯癥狀，通常要到開始喂奶后，問題才開始一一浮現。由于異常代謝產物的堆積將對寶寶的神經系統造成毒性，若不及時給予藥物或特殊奶粉治療，就會留下無法挽回的后遺癥，諸如智能障礙及發展遲緩等。
先天性代謝異常疾病的種類非常多，在新生兒時期疾病的癥狀幷不明顯，如不及時治療會急速惡化導致嚴重的后遺癥。
專家介紹：“新生兒篩檢”運用的是十分簡便的濾紙采血法，配合敏感度相當高的生化檢驗，在嬰兒出生后第3天或順利喂奶滿24小時之后采血檢查，約兩周左右便會有檢驗結果，對于一些極為嚴重的先天性代謝疾病在未發作之前即能加以診斷，立即給予有效治療及指導，協助寶寶度過難關。