產前篩查是預防大多數先天缺陷兒出生的一種手段，它是通過化驗孕婦血液中的某些特異性指標，篩選出高危人群來實現的。
某些先天缺陷，如先天愚型，要通過侵入性方法如羊膜腔穿刺來診斷，但這些方法是侵入性的，容易對胎兒造成傷害，因此只適用于某些高危人群的診斷。
而用來確定高危人群的產前篩查則沒有這種危害。有關專家介紹，產前篩查的特點集中概括為早、安全、簡便這樣三個特點：篩查在孕7周就可以進行；對胎兒和孕婦無任何影響；只要抽取兩毫升靜脈血即可檢查。
據了解，目前通行的篩查方案主要針對發病率比較高的先天愚型（小兒癡呆、21-三體綜合征，又稱唐氏綜合征）、神經管畸形（開放性神經管缺陷）、18-三體綜合征等疾病進行篩查、診斷。
進行檢查的最佳時期是妊娠15～20周。
通過產前篩查，可以查出可能懷有患先天愚型、神經管畸形、18-三體綜合征胎兒的高危人群，再經進一步檢查確診。一旦論斷明確懷有先天愚型兒的孕婦將被勸告終止妊娠，從而避免了殘疾兒的出生，提高了出生人口素質。
根據目前的技術水平的限制，世界各國都不能做到篩查百分之百正確。產前篩查會出現假陰性（將疾病妊娠誤查為正常妊娠）和假陽性（將正常妊娠誤查為疾病妊娠），假陰性病例因此會誤診，假陽性病例一般在確診實驗時被糾正。產前篩查實驗所用的測量單位叫做中值倍數（Multiple of median，簡稱MOM）和母齡，中值倍數是產前篩查的“通用貨幣”。
在歐美許多國家和地區，法律規定每一個孕婦都有平等的享受產前篩查的權利。根據法律規定，孕產保健人員有責任必須為孕婦提供產前篩查的信息。這些信息詳細介紹了產前篩查的內容、方法及利弊，根據這些信息，孕婦有自由選擇接受或不接受產前篩查的權利。
