遺傳病的特徵是什麼?

  遺傳病,主要是遺傳物質??由DNA構成的基因和染色體異常引起的疾病。

  基因異常稱基因突變,染色體異常稱染色體畸變,因此,遺傳病也可定義為主要由基因突變或染色體畸變引起的疾病。可遺傳病未必都是代代相傳的疾病,它有先天性、家族性、罕見性、終生性四大特征。

  “先天性”是指遺傳病大多數“與生俱來”,但并非全部。但要特別注意劃分“先天”“后天”的界線。遺傳學上只把存在于精子、卵子和受精卵中的因素看作“先天性”因素。包括整個胚胎期間的各種宮內因素和胎兒出生后的各種環境因素,都是“后天性”因素,由這些因素引起的疾病,都是“后天性疾病”。例如,在妊娠期間,孕婦受到某些病毒感染、接受X光線照射或服用某些能引起胎兒畸形作用的藥物,都有導致胎兒異常的危險,習慣上把這類胎兒異常全都劃入“先天性異常”之列。但根據遺傳學標準,這些疾病不屬于遺傳性疾病,甚至不能算是嚴格意義上的“先天性疾病”。只有把由精子、卵子或受精卵的缺陷所引起的疾病稱之為“先天性疾病”,這個意義上的“先天性”,是大多數遺傳病的一大特征。

  疾病的“家族性”,是指某種病在患者家族中的發病率比群體中的平均發病率高。“家族性”是大多數遺傳病的另一特征。例如,某些視網膜母細胞瘤是遺傳性的,還有遺傳性甲狀腺腫和家族性結腸息肉等。但是,同一家族中出現幾個甚至多個同種疾病的患者,未必能說明該病具有遺傳性。例如,結核和肝炎有可能累及數名家族成員,但這是傳染而不是遺傳,發病者是受到同種有害環境因素的傷害所致。

  絕大多數直接由遺傳決定的典型的遺傳病,都是罕見甚至極罕見的疾病,故“罕見性”是典型遺傳病的又?特征。即使在遺傳病中屬于發病率最高之列的“先天愚型”,在新生兒中的發病率也僅六百分之一左右。至于由遺傳基因缺陷引起的先天性代謝缺陷病,發病率常低到數十萬分之一。但是,這里說的“罕見性”,是就某種單獨的遺傳病而言,若就所有遺傳病的總體而言,就決非“罕見”了。已知的人類遺傳病多達3550種,所以遺傳病的總發病率相當可觀。這就是當前世界醫學界對遺傳性疾病予以特殊關注的原因之一。

  遺傳性疾病的“終生性”指它至今還無法根治,基本上“一病定終身”。因為遺傳病的根本病因在于遺傳物質的缺陷,而至今尚無糾正有缺陷的致病基因或染色體的有效辦法。但隨著“遺傳工程”技術的發展,根治遺傳病不再是可望而不可及的幻想,不久將來它將變為現實。