遺傳代謝病成新生兒致傻“兇手”，專家提醒父母——
寶寶出生，別忘了進行新生兒篩查
從6月1日起，凡是設有產科或兒科的醫療機構，都要開展新生兒遺傳代謝病和新生兒聽力篩查工作，不具備條件的醫療單位，也要告知新生寶寶的監護人，讓他們到有條件的醫療機構為寶寶做篩查。這是記者5月17日從剛剛在南寧結束的全國新生兒遺傳性代謝病篩查培訓班上獲得的信息。
兩千分之一的新生兒患病
衛生部新生兒遺傳代謝病技術指導組組長顧學范教授告訴記者，目前國家要求開展篩查的遺傳性代謝病，主要包括苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺低下。導致這兩種疾病的基因缺陷是隱性遺傳的，孩子的父母在婚檢、產檢中都無法檢出，只有當孩子出生后，才能從孩子的血液中檢查出來。
“患有這兩種疾病的孩子如果不及時檢查并治療，腦神經會逐漸受損，最后不是傻就是呆。”自治區衛生廳基婦處處長陳荔麗說起了一件在柳江縣流傳很廣的事：一位婦女生了一對雙胞胎，當地衛生部門告訴她要在某個時間內帶孩子進行檢查，她很不情愿地只帶了其中一個孩子去，結果醫生發現孩子是苯丙酮尿癥患者，并對其進行了干預治療。另一個孩子看起來很健康，這名母親就沒管。不久后，這位婦女發現沒帶去檢查的孩子有點不對勁，這才帶著孩子去醫院，結果這個孩子也是苯丙酮尿癥患者，但此刻已過了治療期，這對雙胞胎姐妹的命運立即發生了天差地別的變化。
苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺低下的發病率在1/2000，按比例，廣西去年的新生兒76萬人中，大約會有近400名孩子患有這兩種遺傳疾病。陳荔麗說：“父母總在孩子長大后給他們買保險，其實，給寶寶做好新生兒篩查，就是給了他人生第一張“保單”。而這種檢查很簡單，只需要新生寶寶腳后跟的一滴血就行了。”
出生后半個月內要篩查
在廣西每年的新生兒中，還有3/1000的孩子患有先天性聽力障礙；而柳州婦保院在這些年開展的新生兒白內障篩查中，檢查出不少先天性白內障的新生兒。
陳荔麗介紹說，這些疾病都可以通過后天的努力補救。比如苯丙酮尿癥，在孩子出生后72小時內做檢查發現問題后，就要立即停止給孩子喂養母乳，因為母乳里含有苯丙氨酸，要改喂孩子特定的奶粉，以后孩子大了，也不能吃含有苯丙氨酸的食物，如魚、蛋、豆等。通過治療，孩子除了飲食需要注意外，完全可以像正常人一樣生活。如果發現孩子有先天性聽力障礙，可以及時給孩子放置耳蝸，這樣至少可以在孩子失去聽力的情況下，不丟失學語言的機會，不會成為啞巴。
顧學范說：“新生兒遺傳疾病篩查最好在出生后半個月內就要進行，發現問題后越早治療越好。如果等到3~4個月才發現孩子有異常時，孩子的腦神經已經受到不可逆的損傷。”
廣西篩查網絡逐步建立
根據衛生部新出臺的《新生兒疾病篩查管理辦法》規定，從今年6月1日起，凡是設有產科或兒科的醫療機構，都要開展新生兒遺傳代謝病和新生兒聽力篩查工作，不具備條件的醫療單位，也要告知新生寶寶的監護人，讓他們到有條件的醫療機構為寶寶做篩查。新生兒篩查遵循自愿和知情選擇的原則，孩子的監護人不愿篩查的，需要在書面通知書上簽名。而醫院發現新生寶寶患有遺傳代謝病和聽力障礙的，應及時告知孩子的監護人，讓他們自行選擇就診的醫院。
據介紹，廣西目前有新生兒疾病篩查采樣機構394個，設有新生兒篩查實驗室的機構有113個。去年全區對34萬多新生兒進行了篩查，發現需要進一步確診的陽性患者有2萬名多人。廣西衛生部門已培訓了1300多名從事新生兒篩查的衛生技術人員，并開始對現有的新生兒篩查機構進行現場審核。
“花60多元就可以知道孩子是否患上遺傳代謝病。即使發現問題，治療也不貴。像先天性甲狀腺低下，每年的治療費大概只需要200多元。”陳荔麗說，“我們最希望看到的情景是，每一對新生寶寶的父母在從醫生手里接過自己的孩子時，會問一聲：我的孩子做過新生兒疾病篩查了嗎？”